Down syndrome (DS)
डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम जिसे ट्राइसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रतिलिपि के सभी या किसी भी हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है। यह आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, विशेषता चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से समन्धित है। डाउन सिंड्रोम वाले एक युवा वयस्क का औसत बौद्धिक स्तर 50 होता है जो 8 वर्षीय बच्चे की मानसिक क्षमता के बराबर है, लेकिन यह व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है।
प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। 20 वर्षीय माताओं में इसकी संभावना 0.1% से कम की होती है और 45 की उम्र में 3% हो जाती है।माना जाता है कि अतिरिक्त गुणसूत्र मौका से होता है, जिसमें कोई ज्ञात व्यवहार गतिविधि या पर्यावरणीय कारक नहीं होता जो संभावना को बदलता है। डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान जन्मपूर्व स्क्रीनिंग द्वारा डायग्नोस्टिक परीक्षण या प्रत्यक्ष अवलोकन और अनुवांशिक परीक्षण द्वारा जन्म के बाद पहचाना जा सकता है।स्क्रीनिंग की शुरूआत के बाद, निदान के साथ गर्भावस्था को अक्सर समाप्त कर दिया जाता है। डाउन सिंड्रोम में सामान्य स्वास्थ्य समस्याओं के लिए नियमित स्क्रीनिंग व्यक्ति के पूरे जीवन में अनुशंसित की जाती है।डाउन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है। शिक्षा और उचित देखभाल से जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे सामान्य स्कूल कक्षाओं में शिक्षित होते हैं, जबकि अन्यों को अधिक विशिष्ट शिक्षा की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्ति हाई स्कूल से स्नातक होते है , और कुछ माध्यमिक शिक्षा में भाग लेते हैं। वयस्कता में, अमेरिका में लगभग 20% व्यक्ति कुछ क्षमता में भुगतान वाला काम करते हैं, जिनमें से कई को आश्रय वाले काम के माहौल की आवश्यकता होती है। वित्तीय वर्ष और कानूनी मामलों में समर्थन की अक्सर आवश्यकता होती है। उचित स्वास्थ्य देखभाल के साथ विकसित दुनिया में जीवन प्रत्याशा लगभग 50 से 60 वर्ष होती है।
डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है। यह हर साल पैदा हुए प्रति 1000 बच्चों में से एक में होता है। 2015 में, डाउन सिंड्रोम 5.4 मिलियन व्यक्तियों में मौजूद था और इसके परिणामस्वरूप 1990 में 43,000 मौतों से 27,000 मौतें हुईं। इसका नाम ब्रिटिश डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिसने 1866 में सिंड्रोम का पूरी तरह से वर्णन किया था। इस स्थिति के कुछ पहलुओं का वर्णन 1838 में जीन-एटियेन डोमिनिक एस्किरोल द्वारा और 1844 में एडोआर्ड सेगुइन द्वारा किया गया था। 1959 में, क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि डाउन सिंड्रोम का अनुवांशिक कारण खोजा गया था।
संकेत और लक्षण
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में लगभग हमेशा शारीरिक और बौद्धिक विकलांगता होती है। वयस्कों में, मानसिक क्षमता आमतौर पर 8- या 9-वर्षीय के समान होती है। आमतौर पर इनकी प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है और विकासात्मक मील के पत्थर पर बाद की उम्र में पहुंचा जाता है।जन्मजात हृदय दोष, मिर्गी, ल्यूकेमिया, थायराइड रोग, और मानसिक विकार सहित कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का जोखिम बढ़ गया हैI
भौतिक
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में इनमें से कुछ या सभी भौतिक विशेषताओं हो सकती हैं: एक छोटी सी ठोड़ी, तिरछी आंखें, मांसपेशियों की खराब टोन, एक फ्लैट नाक , हथेली की एक क्रीज, और एक छोटे से मुंह और अपेक्षाकृत बड़ी जीभ के कारण एक प्रकोप वाली जीभ ।इन वायुमार्गों में परिवर्तन डाउन सिंड्रोम के लगभग आधे लोगों में नींद अवरोधक एपनिया का कारण बनता है। अन्य आम विशेषताओं में शामिल हैं: एक फ्लैट और चौड़ा चेहरा, एक छोटी गर्दन, अत्यधिक संयुक्त लचीलापन, पैर की बड़ी अंगुली और दूसरी अंगुली के बीच अतिरिक्त जगह, उंगलियों और छोटी उंगलियों पर असामान्य पैटर्न।अटलांटैक्सियल संयुक्त की अस्थिरता लगभग 20% होती है और 1-2% में रीढ़ की हड्डी की चोट हो सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले तीसरे लोगों तक आघात के बिना हिप विघटन हो सकता है।
ऊंचाई में वृद्धि धीमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप वयस्कों में छोटे स्तर होते हैं-पुरुषों के लिए औसत ऊंचाई 154 सेमी (5 फीट 1 इंच) होती है और महिलाओं के लिए 142 सेमी (4 फीट 8 इंच) होती है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में बढ़ती उम्र के साथ मोटापे की वृद्धि का भी जोखिम होता है। विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए ग्रोथ चार्ट विकसित किए गए हैं।
न्यूरोलॉजिकल
यह सिंड्रोम बौद्धिक विकलांगता के तीसरे मामलों का कारण बनता है। कई विकासात्मक परिवर्तनों में आम तौर पर 5 महीने के बजाय लगभग 8 महीने तक क्रॉल करने की क्षमता और 14 महीनों के बजाय आम तौर पर लगभग 21 महीने होने की क्षमता के साथ विलंब करने की क्षमता में देरी होती है।डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश व्यक्तियों में हलकी (आईक्यू: 50-69) या मध्यम (आईक्यू: 35-50) बौद्धिक विकलांगता होती है जिनमें कुछ मामलों में गंभीर (आईक्यू: 20-35) कठिनाइयां होती हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर आईक्यू स्कोर 10-30 अंक अधिक होता है। बढ़ती उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर अपने समान आयु के साथियों से भी बदतर होते हैं।आम तौर पर, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में बोलने की क्षमता की तुलना में भाषा समझने की क्षमता ज्यादा बेहतर होती है।10 से 45% के बीच या तो एक स्टटर या तेज़ और अनियमित भाषण है, जिससे उन्हें समझना मुश्किल हो जाता है। कुछ लोग 30 साल की उम्र के बाद बोलने की क्षमता खो सकते हैं।वे आम तौर पर काफी अच्छी तरह से सामाजिक कौशल होते है। बौद्धिक अक्षमता से जुड़े अन्य सिंड्रोम में व्यवहार समस्याएं आम तौर पर बड़ी समस्या नहीं होती । डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, 5-10% में ऑटिज़्म होने के साथ मानसिक बीमारी लगभग 30% में होती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग भावनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव करते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर खुश होते हैं लेकिन, प्रारंभिक वयस्कता में अवसाद और चिंता के लक्षण विकसित हो सकते हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों को मिर्गी के दौरे का खतरा बढ़ जाता है, जो 5-10% बच्चों और 50% वयस्कों में होते हैं। इसमें शिशु स्पैस्म नामक एक विशिष्ट प्रकार के जब्त का बढ़ता जोखिम शामिल है। कई लोग (15%) जो 40 साल या उससे ज्यादा समय जीवित रहते हैं उनमे अल्जाइमर रोग विकसित हो जाता है। 60 वर्ष की आयु तक पहुंचने वालों में 50-70% लोग बीमार रहते है।
सेंसेस/होश
डाउन सिंड्रोम वाले आधा से अधिक लोगों में श्रवण और दृष्टि विकार होते हैं। दृष्टि की समस्या 38 से 80% में होती है। 20 से 50% के बीच स्ट्रैबिस्मस होता है, जिसमें दो आंखें एक साथ नहीं बढ़ती हैं। मोतियाबिंद (आंखों के लेंस की बादल) 15% में होती है, और जन्म के समय उपस्थित हो सकती है। केराटोकोनस (एक पतला, शंकु के आकार का कॉर्निया) और ग्लूकोमा (बढ़ी हुई आंखों के दबाव) भी अधिक आम हैं, क्योंकि यह चश्मे या संपर्कों की आवश्यकता वाले अपवर्तक त्रुटियां हैं। ब्रशफील्ड स्पॉट (आईरिस के बाहरी हिस्से पर छोटे सफेद या भूरे / भूरे रंग के धब्बे) 38 से 85% व्यक्तियों में मौजूद हैं।डाउन सिंड्रोम वाले 50-90% बच्चों में श्रवण की समस्याएं पाई जाती हैं। यह अक्सर ओटिटिस मीडिया का परिणाम है जो 50-70% और क्रोनिक कान संक्रमण जो 40 से 60% में होता है। कान संक्रमण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शुरू होते हैं और आंशिक रूप से यूस्टाचियन ट्यूब के खराब फ़ंक्शन के कारण होते हैं।इसके अतिरिक्त, सामाजिक और संज्ञानात्मक क्षय में श्रवण हानि को एक करक के रूप में रद्द करना महत्वपूर्ण है।संवेदीय प्रकार की आयु से संबंधित श्रवण हानि बहुत पहले की उम्र में होती है और डाउन सिंड्रोम वाले 10-70% लोगों को प्रभावित करती है।
निदान
जन्म से पहले
जब स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की भविष्यवाणी करते हैं, तो निदान की पुष्टि के लिए एक अधिक आक्रामक नैदानिक परीक्षण (अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण) की आवश्यकता होती है। यदि 500 गर्भधारण में से एक में डाउन सिंड्रोम होता है और परीक्षण में 5% झूठी-सकारात्मक दर होती है, तो इसका मतलब है कि 26 महिलाओं में से जो स्क्रीनिंग पर सकारात्मक परीक्षण करते हैं, केवल एक ही डाउन सिंड्रोम की पुष्टि होगी। यदि स्क्रीनिंग टेस्ट में 2% झूठी-सकारात्मक दर है, तो इसका मतलब है कि स्क्रीनिंग पर सकारात्मक परीक्षण करने वाले ग्यारह में से एक डीएस के साथ भ्रूण है। अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विला नमूना अधिक विश्वसनीय परीक्षण हैं, लेकिन वे गर्भपात के जोखिम को 0.5 और 1% के बीच बढ़ाते हैं। प्रक्रिया के कारण संतान में अंग समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। प्रक्रिया से जोखिम पहले किया जाता है जितना पहले किया जाता है, इस प्रकार 10 सप्ताह गर्भावस्था की उम्र से पहले 15 सप्ताह गर्भावस्था की आयु और कोरियोनिक विला नमूनाकरण से पहले अमीनोसेनेसिस की सिफारिश नहीं की जाती है।
गर्भपात दर
डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ यूरोप में लगभग 9 2% गर्भधारण समाप्त हो जाते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, समाप्ति दर लगभग 67% है, लेकिन यह दर विभिन्न आबादी के बीच 61% से 9 3% तक भिन्न है। कम उम्र के महिलाओं में दरें कम हैं और समय के साथ घट गई हैं। जब गैर-वंचित लोगों से पूछा जाता है कि क्या उनके भ्रूण ने सकारात्मक परीक्षण किया है, तो 23-33% ने हाँ कहा, जब उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं से पूछा गया, 46-86% ने हाँ कहा, और जब महिलाएं सकारात्मक जांचती हैं, तो 89 -97% हाँ कहा ।
जन्म के बाद
जन्म के समय बच्चे के शारीरिक रूप के आधार पर निदान अक्सर संदेह किया जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए बच्चे के गुणसूत्रों का एक विश्लेषण आवश्यक है, और यह निर्धारित करने के लिए कि कोई स्थानान्तरण मौजूद है या नहीं, क्योंकि यह बच्चे के माता-पिता के डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को रखने का जोखिम निर्धारित करने में मदद कर सकता है। माता-पिता आमतौर पर संभावित निदान को जानना चाहते हैं जब संदेह हो और करुणा की इच्छा न हो।
जाँच
दिशानिर्देश उम्र के बावजूद सभी गर्भवती महिलाओं को डाउन सिंड्रोम की पेशकश करने की सलाह देते हैं। सटीकता के विभिन्न स्तरों के साथ कई परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। वे आमतौर पर पहचान दर बढ़ाने के लिए संयोजन में उपयोग किया जाता है। कोई भी निश्चित नहीं हो सकता है, इस प्रकार यदि स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए या तो अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण आवश्यक है। पहले और दूसरे ट्राइमेस्टर दोनों में स्क्रीनिंग पहले तिमाही में स्क्रीनिंग की तुलना में बेहतर है। उपयोग में विभिन्न स्क्रीनिंग तकनीक 90 से 9 5% मामलों को चुनने में सक्षम हैं, जिनमें 2 से 5% की झूठी सकारात्मक दर है। पहला- और दूसरा त्रैमासिक स्क्रीनिंग
अल्ट्रासाउंड
डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रूण का अल्ट्रासाउंड एक बड़ा मूत्राशय दिखा रहा है ।डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीन करने के लिए अल्ट्रासाउंड इमेजिंग का उपयोग किया जा सकता है। निष्कर्ष जो 14 से 24 सप्ताह गर्भावस्था में देखे गए जोखिम को इंगित करते हैं, उनमें एक छोटी या नाक की हड्डी, बड़े वेंट्रिकल, नचल गुना मोटाई, और असामान्य दाएं उपक्लेवियन धमनी शामिल हैं। कई मार्करों की उपस्थिति या अनुपस्थिति अधिक सटीक है। बढ़ी हुई भ्रूण नचल पारदर्शीता (एनटी) नीचे सिंड्रोम का 75-80% मामलों को उठाकर और 6% में झूठी सकारात्मक होने का जोखिम बढ़ाती है।
रक्त परीक्षण
पहले या दूसरे तिमाही के दौरान डाउन सिंड्रोम के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए कई रक्त मार्करों को मापा जा सकता है। दोनों trimesters में परीक्षण कभी-कभी अनुशंसा की जाती है और परीक्षण के परिणाम अक्सर अल्ट्रासाउंड परिणामों के साथ संयुक्त होते हैं। दूसरे तिमाही में, दो या तीन परीक्षणों के संयोजन में अक्सर दो या तीन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है: α-fetoprotein, unconjugated estriol, कुल एचसीजी, और मुक्त βhCG 60-70% मामलों का पता लगाता है। भ्रूण डीएनए के लिए मां के खून का परीक्षण किया जा रहा है और पहले तिमाही में वादा किया जा रहा है। इंटरनेशनल सोसाइटी फॉर प्रीनाटल डायग्नोसिस उन महिलाओं के लिए उचित स्क्रीनिंग विकल्प मानती है जिनकी गर्भावस्था ट्राइसोमी 21 के लिए उच्च जोखिम पर है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में शुद्धता 98.6% पर दर्ज की गई है। आक्रामक तकनीकों (एमनीओसेनेसिस, सीवीएस) द्वारा पुष्टित्मक परीक्षण अभी भी स्क्रीनिंग परिणाम की पुष्टि करने के लिए आवश्यक है।
रोग का निदान
स्वीडन में डाउन सिंड्रोम वाले 5 से 15% बच्चों के बीच नियमित स्कूल में भाग लेते हैं। हाईस्कूल से कुछ स्नातक; हालांकि, ज्यादातर नहीं करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में बौद्धिक अक्षमता वाले लोगों में से जिन्होंने 40% स्नातक की उपाधि प्राप्त की। कई लोग पढ़ना और लिखना सीखते हैं और कुछ भुगतान किए गए काम करने में सक्षम होते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 20% वयस्कता में कुछ क्षमता में भुगतान किया जाता है। स्वीडन में, हालांकि, 1% से कम नियमित नौकरियां हैं। कई अर्द्ध स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम हैं, लेकिन उन्हें अक्सर वित्तीय, चिकित्सा और कानूनी मामलों के साथ मदद की आवश्यकता होती है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले आमतौर पर बेहतर परिणाम होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की आम जनसंख्या की तुलना में प्रारंभिक मृत्यु का उच्च जोखिम होता है। यह अक्सर दिल की समस्याओं या संक्रमण से होता है। विशेष रूप से दिल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं के लिए चिकित्सा देखभाल में सुधार के बाद, जीवन प्रत्याशा बढ़ गई है। यह वृद्धि 1 9 12 में 12 वर्षों से, 1 9 80 के दशक में 25 वर्षों तक, 2000 के दशक में विकसित दुनिया में 50 से 60 वर्ष तक रही है। वर्तमान में जीवन के पहले वर्ष में 4 से 12% के बीच मर जाते हैं। दीर्घकालिक अस्तित्व की संभावना आंशिक रूप से दिल की समस्याओं की उपस्थिति से निर्धारित होती है। जन्मजात हृदय की समस्याओं वाले 60% में 10% तक जीवित रहते हैं और 50% 30 वर्ष तक जीवित रहते हैं। दिल की समस्याओं के बिना 85% 10 साल तक जीवित रहते हैं और 80% 30 वर्ष तक जीवित रहते हैं। लगभग 10% 70 साल तक जीते हैं। नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी ने डाउन सिंड्रोम के साथ जीवन के सकारात्मक पहलुओं के बारे में जानकारी विकसित की है।
डाउन सिंड्रोम होने के कारण – Causes of down syndrome
प्रजनन के सभी मामलों में माता और पिता दोनों के जीन उनके बच्चों में भी मौजूद होते हैं। ये जीन बच्चों में गुणसूत्र के माध्यम से पहुंचते हैं। जब बच्चे की कोशिकाओं का विकास होता है तो प्रत्येक कोशिका 23 जोड़ी अर्थात् 46 गुणसूत्र प्राप्त करती है। बच्चे के शरीर में आधा गुणसूत्र मां से प्राप्त होता है और आधा गुणसूत्र (chromosome) पिता से प्राप्त होता है।
लेकिन डाउन सिंड्रोम की स्थिति में एक गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं हो पाता है और बच्चे के शरीर में दो के बजाय तीन या एक अतिरिक्त आंशिक गुणसूत्र 21 की प्रतियां पहुंच जाती हैं। इस अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास नहीं हो पाता है। हालांकि डॉक्टर भी डाउन सिंड्रोम होने के पीछे के सही कारणों को नहीं जानते हैं लेकिन वे यह जरूर बताते हैं कि यदि कोई महिला 35 वर्ष या इससे अधिक उम्र के बाद बच्चा पैदा करती है तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना होती है। यदि आपका कोई बच्चा पहले से ही डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है तो अगले बच्चे में भी डाउन सिंड्रोन होने की संभावना अधिक पायी जाती है। यह सामान्य बीमारी नहीं है लेकिन डाउन सिंड्रोम माता-पिता से बच्चे में आसानी से हो सकता है।
डाउन सिंड्रोम के प्रकार – Types of Down syndrome
डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं
ट्राइसोमी 21 (Trisomy 21)
यह वह स्थिति है जिसमें शरीर में मौजूद प्रत्येक कोशिकाओं में दो की बजाय क्रोमोसोम 21 की तीन कॉपी होती हैं।
ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम (Translocation Down syndrome)
इस प्रकार के सिंड्रोम में प्रत्येक कोशिकाओं में पूरा एक या कुछ अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 का भाग मौजूद होता है। लेकिन यह स्वयं के बजाय किसी और क्रोमोसोम से जुड़ा होता है।
मोजैक डाउन सिंड्रोम – (Mosaic Down syndrome)
यह दुर्लभ (rarest) प्रकार का डाउन सिंड्रोम है जिसमें सिर्फ कुछ ही कोशिकाएं के पास अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 होता है।
कोई व्यक्ति यह नहीं बता सकता है कि वह किस प्रकार के डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, क्योंकि इन तीनों प्रकार के डाउन सिंड्रोम का प्रभाव लगभग एक समान होता है। लेकिन मोजैक डाउन सिंड्रोम से पीड़ित मरीज में अधिक लक्षण दिखायी नहीं देते हैं क्योंकि इसमें सिर्फ कुछ ही कोशिकाओं (cells) के पास अतिरिक्त क्रोमोसोम होता है।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण – symptoms of Down syndrome
प्रेगनेंसी के दौरान ही स्क्रीनिंग के जरिए बच्चे में डाउन सिंड्रोम के विकार का पता लगाया जा सकता है, लेकिन प्रेगनेंसी के दौरान महिला को इस तरह का कोई लक्षण नहीं दिखायी देता है जिससे वह यह समझ सके कि उसके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।
जन्म के समय डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में इस तरह के लक्षण दिखायी देते हैं-
डाउन सिंड्रोम का निदान – Down syndrome diagnosed
जब भ्रूण गर्भाशय में होता है तभी डाउन सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। प्रेगनेंट महिलाओं में रूटीन स्क्रीनिंग के द्वारा शिशु में इस बीमारी की पहचान की जाती है।
प्रेगनेंसी के पहले और दूसरे तिमाही में प्रेगनेंट महिला को ब्लड टेस्ट और अल्ट्रासाउंड करवाना चाहिए, सिर्फ डाउन सिंड्रोम का पता करने के लिए ही नहीं बल्कि शिशु में अन्य आनुवांशिक असामान्यताओं के बारे में भी जानने के लिए। इसके अलावा एम्नियोसेंटेसिस (Amniocentesis) प्रकार के निदान में भ्रूण के आसपास मौजूद एम्नियोटिक फ्लूइड का सैंपल लेने के लिए गर्भाशय में एक सूई प्रवेश करायी जाती है। ट्राइसोमी 21 को जरिए भ्रूण के क्रोमोसोम का विश्लेषण किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम का इलाज – Treatment for Down syndrome
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित मरीज का इलाज कराकर और उसे अपना सहयोग देकर उसके जीवन को बेहतर बनाया जा सकता है।
इस रोग से पीड़ित शिशु का विकास बहुत देर से शुरू होता है। वह देर से बैठना शुरू करता है, देर से चलना और बोलना भी शुरू करता है। इसलिए माता-पिता को इस बारे में जरूर जानकारी होनी चाहिए कि डाउन सिंड्रोम से ग्रसित शिशु (infants) का विकास सामान्य शिशु की अपेक्षा देर से होता है।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के देखभाल के लिए एक टीम होती है जिसमें फिजिकल थेरेपिस्ट, व्यावसायिक थेरेपिस्ट, और स्पीच थेरेपिस्ट होते हैं जो बच्चे की भाषा, मोटर, सोशल स्किल को बेहतर बनाने में मदद करते हैं।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित जिन मरीजों में इस विकार के कारण हृदय एवं जठरांत्र प्रणाली (gastrointestinal system) प्रभावित होता है उन्हें अधिक मूल्यांकन, अधिक देखभाल की जरूरत होती है। कभी-कभी उन्हें सर्जरी की भी जरूरत पड़ती है।
उम्र बढ़ने के साथ ही डाउन सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों को शारीरिक क्रियाओं के लिए दूसरे व्यक्ति के मदद की हमेशा जरूरत पड़ती है।
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डाउन सिंड्रोम
डाउन सिंड्रोम जिसे ट्राइसोमी 21 के नाम से भी जाना जाता है, एक आनुवांशिक विकार है जो क्रोमोसोम 21 की तीसरी प्रतिलिपि के सभी या किसी भी हिस्से की उपस्थिति के कारण होता है। यह आमतौर पर शारीरिक विकास में देरी, विशेषता चेहरे की विशेषताओं और हल्के से मध्यम बौद्धिक विकलांगता से समन्धित है। डाउन सिंड्रोम वाले एक युवा वयस्क का औसत बौद्धिक स्तर 50 होता है जो 8 वर्षीय बच्चे की मानसिक क्षमता के बराबर है, लेकिन यह व्यापक रूप से भिन्न हो सकता है।
प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता आमतौर पर आनुवंशिक रूप से सामान्य होते हैं। 20 वर्षीय माताओं में इसकी संभावना 0.1% से कम की होती है और 45 की उम्र में 3% हो जाती है।माना जाता है कि अतिरिक्त गुणसूत्र मौका से होता है, जिसमें कोई ज्ञात व्यवहार गतिविधि या पर्यावरणीय कारक नहीं होता जो संभावना को बदलता है। डाउन सिंड्रोम गर्भावस्था के दौरान जन्मपूर्व स्क्रीनिंग द्वारा डायग्नोस्टिक परीक्षण या प्रत्यक्ष अवलोकन और अनुवांशिक परीक्षण द्वारा जन्म के बाद पहचाना जा सकता है।स्क्रीनिंग की शुरूआत के बाद, निदान के साथ गर्भावस्था को अक्सर समाप्त कर दिया जाता है। डाउन सिंड्रोम में सामान्य स्वास्थ्य समस्याओं के लिए नियमित स्क्रीनिंग व्यक्ति के पूरे जीवन में अनुशंसित की जाती है।डाउन सिंड्रोम के लिए कोई इलाज नहीं है। शिक्षा और उचित देखभाल से जीवन की गुणवत्ता में सुधार लाया जा सकता है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ बच्चे सामान्य स्कूल कक्षाओं में शिक्षित होते हैं, जबकि अन्यों को अधिक विशिष्ट शिक्षा की आवश्यकता होती है। डाउन सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्ति हाई स्कूल से स्नातक होते है , और कुछ माध्यमिक शिक्षा में भाग लेते हैं। वयस्कता में, अमेरिका में लगभग 20% व्यक्ति कुछ क्षमता में भुगतान वाला काम करते हैं, जिनमें से कई को आश्रय वाले काम के माहौल की आवश्यकता होती है। वित्तीय वर्ष और कानूनी मामलों में समर्थन की अक्सर आवश्यकता होती है। उचित स्वास्थ्य देखभाल के साथ विकसित दुनिया में जीवन प्रत्याशा लगभग 50 से 60 वर्ष होती है।
डाउन सिंड्रोम मनुष्यों में सबसे आम गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है। यह हर साल पैदा हुए प्रति 1000 बच्चों में से एक में होता है। 2015 में, डाउन सिंड्रोम 5.4 मिलियन व्यक्तियों में मौजूद था और इसके परिणामस्वरूप 1990 में 43,000 मौतों से 27,000 मौतें हुईं। इसका नाम ब्रिटिश डॉक्टर जॉन लैंगडन डाउन के नाम पर रखा गया है, जिसने 1866 में सिंड्रोम का पूरी तरह से वर्णन किया था। इस स्थिति के कुछ पहलुओं का वर्णन 1838 में जीन-एटियेन डोमिनिक एस्किरोल द्वारा और 1844 में एडोआर्ड सेगुइन द्वारा किया गया था। 1959 में, क्रोमोसोम 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि डाउन सिंड्रोम का अनुवांशिक कारण खोजा गया था।
संकेत और लक्षण
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में लगभग हमेशा शारीरिक और बौद्धिक विकलांगता होती है। वयस्कों में, मानसिक क्षमता आमतौर पर 8- या 9-वर्षीय के समान होती है। आमतौर पर इनकी प्रतिरक्षा प्रणाली कमजोर होती है और विकासात्मक मील के पत्थर पर बाद की उम्र में पहुंचा जाता है।जन्मजात हृदय दोष, मिर्गी, ल्यूकेमिया, थायराइड रोग, और मानसिक विकार सहित कई अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का जोखिम बढ़ गया हैI
भौतिक
डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में इनमें से कुछ या सभी भौतिक विशेषताओं हो सकती हैं: एक छोटी सी ठोड़ी, तिरछी आंखें, मांसपेशियों की खराब टोन, एक फ्लैट नाक , हथेली की एक क्रीज, और एक छोटे से मुंह और अपेक्षाकृत बड़ी जीभ के कारण एक प्रकोप वाली जीभ ।इन वायुमार्गों में परिवर्तन डाउन सिंड्रोम के लगभग आधे लोगों में नींद अवरोधक एपनिया का कारण बनता है। अन्य आम विशेषताओं में शामिल हैं: एक फ्लैट और चौड़ा चेहरा, एक छोटी गर्दन, अत्यधिक संयुक्त लचीलापन, पैर की बड़ी अंगुली और दूसरी अंगुली के बीच अतिरिक्त जगह, उंगलियों और छोटी उंगलियों पर असामान्य पैटर्न।अटलांटैक्सियल संयुक्त की अस्थिरता लगभग 20% होती है और 1-2% में रीढ़ की हड्डी की चोट हो सकती है। डाउन सिंड्रोम वाले तीसरे लोगों तक आघात के बिना हिप विघटन हो सकता है।
ऊंचाई में वृद्धि धीमी होती है, जिसके परिणामस्वरूप वयस्कों में छोटे स्तर होते हैं-पुरुषों के लिए औसत ऊंचाई 154 सेमी (5 फीट 1 इंच) होती है और महिलाओं के लिए 142 सेमी (4 फीट 8 इंच) होती है। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्ति में बढ़ती उम्र के साथ मोटापे की वृद्धि का भी जोखिम होता है। विशेष रूप से डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों के लिए ग्रोथ चार्ट विकसित किए गए हैं।
न्यूरोलॉजिकल
यह सिंड्रोम बौद्धिक विकलांगता के तीसरे मामलों का कारण बनता है। कई विकासात्मक परिवर्तनों में आम तौर पर 5 महीने के बजाय लगभग 8 महीने तक क्रॉल करने की क्षमता और 14 महीनों के बजाय आम तौर पर लगभग 21 महीने होने की क्षमता के साथ विलंब करने की क्षमता में देरी होती है।डाउन सिंड्रोम वाले अधिकांश व्यक्तियों में हलकी (आईक्यू: 50-69) या मध्यम (आईक्यू: 35-50) बौद्धिक विकलांगता होती है जिनमें कुछ मामलों में गंभीर (आईक्यू: 20-35) कठिनाइयां होती हैं। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर आईक्यू स्कोर 10-30 अंक अधिक होता है। बढ़ती उम्र के साथ डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर अपने समान आयु के साथियों से भी बदतर होते हैं।आम तौर पर, डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में बोलने की क्षमता की तुलना में भाषा समझने की क्षमता ज्यादा बेहतर होती है।10 से 45% के बीच या तो एक स्टटर या तेज़ और अनियमित भाषण है, जिससे उन्हें समझना मुश्किल हो जाता है। कुछ लोग 30 साल की उम्र के बाद बोलने की क्षमता खो सकते हैं।वे आम तौर पर काफी अच्छी तरह से सामाजिक कौशल होते है। बौद्धिक अक्षमता से जुड़े अन्य सिंड्रोम में व्यवहार समस्याएं आम तौर पर बड़ी समस्या नहीं होती । डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों में, 5-10% में ऑटिज़्म होने के साथ मानसिक बीमारी लगभग 30% में होती है। डाउन सिंड्रोम वाले लोग भावनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला का अनुभव करते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले लोग आम तौर पर खुश होते हैं लेकिन, प्रारंभिक वयस्कता में अवसाद और चिंता के लक्षण विकसित हो सकते हैं।
डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों और वयस्कों को मिर्गी के दौरे का खतरा बढ़ जाता है, जो 5-10% बच्चों और 50% वयस्कों में होते हैं। इसमें शिशु स्पैस्म नामक एक विशिष्ट प्रकार के जब्त का बढ़ता जोखिम शामिल है। कई लोग (15%) जो 40 साल या उससे ज्यादा समय जीवित रहते हैं उनमे अल्जाइमर रोग विकसित हो जाता है। 60 वर्ष की आयु तक पहुंचने वालों में 50-70% लोग बीमार रहते है।
सेंसेस/होश
डाउन सिंड्रोम वाले आधा से अधिक लोगों में श्रवण और दृष्टि विकार होते हैं। दृष्टि की समस्या 38 से 80% में होती है। 20 से 50% के बीच स्ट्रैबिस्मस होता है, जिसमें दो आंखें एक साथ नहीं बढ़ती हैं। मोतियाबिंद (आंखों के लेंस की बादल) 15% में होती है, और जन्म के समय उपस्थित हो सकती है। केराटोकोनस (एक पतला, शंकु के आकार का कॉर्निया) और ग्लूकोमा (बढ़ी हुई आंखों के दबाव) भी अधिक आम हैं, क्योंकि यह चश्मे या संपर्कों की आवश्यकता वाले अपवर्तक त्रुटियां हैं। ब्रशफील्ड स्पॉट (आईरिस के बाहरी हिस्से पर छोटे सफेद या भूरे / भूरे रंग के धब्बे) 38 से 85% व्यक्तियों में मौजूद हैं।डाउन सिंड्रोम वाले 50-90% बच्चों में श्रवण की समस्याएं पाई जाती हैं। यह अक्सर ओटिटिस मीडिया का परिणाम है जो 50-70% और क्रोनिक कान संक्रमण जो 40 से 60% में होता है। कान संक्रमण अक्सर जीवन के पहले वर्ष में शुरू होते हैं और आंशिक रूप से यूस्टाचियन ट्यूब के खराब फ़ंक्शन के कारण होते हैं।इसके अतिरिक्त, सामाजिक और संज्ञानात्मक क्षय में श्रवण हानि को एक करक के रूप में रद्द करना महत्वपूर्ण है।संवेदीय प्रकार की आयु से संबंधित श्रवण हानि बहुत पहले की उम्र में होती है और डाउन सिंड्रोम वाले 10-70% लोगों को प्रभावित करती है।
निदान
जन्म से पहले
जब स्क्रीनिंग परीक्षण डाउन सिंड्रोम के उच्च जोखिम की भविष्यवाणी करते हैं, तो निदान की पुष्टि के लिए एक अधिक आक्रामक नैदानिक परीक्षण (अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण) की आवश्यकता होती है। यदि 500 गर्भधारण में से एक में डाउन सिंड्रोम होता है और परीक्षण में 5% झूठी-सकारात्मक दर होती है, तो इसका मतलब है कि 26 महिलाओं में से जो स्क्रीनिंग पर सकारात्मक परीक्षण करते हैं, केवल एक ही डाउन सिंड्रोम की पुष्टि होगी। यदि स्क्रीनिंग टेस्ट में 2% झूठी-सकारात्मक दर है, तो इसका मतलब है कि स्क्रीनिंग पर सकारात्मक परीक्षण करने वाले ग्यारह में से एक डीएस के साथ भ्रूण है। अमीनोसेनेसिस और कोरियोनिक विला नमूना अधिक विश्वसनीय परीक्षण हैं, लेकिन वे गर्भपात के जोखिम को 0.5 और 1% के बीच बढ़ाते हैं। प्रक्रिया के कारण संतान में अंग समस्याओं का खतरा बढ़ जाता है। प्रक्रिया से जोखिम पहले किया जाता है जितना पहले किया जाता है, इस प्रकार 10 सप्ताह गर्भावस्था की उम्र से पहले 15 सप्ताह गर्भावस्था की आयु और कोरियोनिक विला नमूनाकरण से पहले अमीनोसेनेसिस की सिफारिश नहीं की जाती है।
गर्भपात दर
डाउन सिंड्रोम के निदान के साथ यूरोप में लगभग 9 2% गर्भधारण समाप्त हो जाते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, समाप्ति दर लगभग 67% है, लेकिन यह दर विभिन्न आबादी के बीच 61% से 9 3% तक भिन्न है। कम उम्र के महिलाओं में दरें कम हैं और समय के साथ घट गई हैं। जब गैर-वंचित लोगों से पूछा जाता है कि क्या उनके भ्रूण ने सकारात्मक परीक्षण किया है, तो 23-33% ने हाँ कहा, जब उच्च जोखिम वाली गर्भवती महिलाओं से पूछा गया, 46-86% ने हाँ कहा, और जब महिलाएं सकारात्मक जांचती हैं, तो 89 -97% हाँ कहा ।
जन्म के बाद
जन्म के समय बच्चे के शारीरिक रूप के आधार पर निदान अक्सर संदेह किया जा सकता है। निदान की पुष्टि करने के लिए बच्चे के गुणसूत्रों का एक विश्लेषण आवश्यक है, और यह निर्धारित करने के लिए कि कोई स्थानान्तरण मौजूद है या नहीं, क्योंकि यह बच्चे के माता-पिता के डाउन सिंड्रोम वाले बच्चों को रखने का जोखिम निर्धारित करने में मदद कर सकता है। माता-पिता आमतौर पर संभावित निदान को जानना चाहते हैं जब संदेह हो और करुणा की इच्छा न हो।
जाँच
दिशानिर्देश उम्र के बावजूद सभी गर्भवती महिलाओं को डाउन सिंड्रोम की पेशकश करने की सलाह देते हैं। सटीकता के विभिन्न स्तरों के साथ कई परीक्षणों का उपयोग किया जाता है। वे आमतौर पर पहचान दर बढ़ाने के लिए संयोजन में उपयोग किया जाता है। कोई भी निश्चित नहीं हो सकता है, इस प्रकार यदि स्क्रीनिंग सकारात्मक है, तो निदान की पुष्टि करने के लिए या तो अमीनोसेनेसिस या कोरियोनिक विला नमूनाकरण आवश्यक है। पहले और दूसरे ट्राइमेस्टर दोनों में स्क्रीनिंग पहले तिमाही में स्क्रीनिंग की तुलना में बेहतर है। उपयोग में विभिन्न स्क्रीनिंग तकनीक 90 से 9 5% मामलों को चुनने में सक्षम हैं, जिनमें 2 से 5% की झूठी सकारात्मक दर है। पहला- और दूसरा त्रैमासिक स्क्रीनिंग
अल्ट्रासाउंड
डाउन सिंड्रोम के साथ भ्रूण का अल्ट्रासाउंड एक बड़ा मूत्राशय दिखा रहा है ।डाउन सिंड्रोम के लिए स्क्रीन करने के लिए अल्ट्रासाउंड इमेजिंग का उपयोग किया जा सकता है। निष्कर्ष जो 14 से 24 सप्ताह गर्भावस्था में देखे गए जोखिम को इंगित करते हैं, उनमें एक छोटी या नाक की हड्डी, बड़े वेंट्रिकल, नचल गुना मोटाई, और असामान्य दाएं उपक्लेवियन धमनी शामिल हैं। कई मार्करों की उपस्थिति या अनुपस्थिति अधिक सटीक है। बढ़ी हुई भ्रूण नचल पारदर्शीता (एनटी) नीचे सिंड्रोम का 75-80% मामलों को उठाकर और 6% में झूठी सकारात्मक होने का जोखिम बढ़ाती है।
रक्त परीक्षण
पहले या दूसरे तिमाही के दौरान डाउन सिंड्रोम के जोखिम की भविष्यवाणी करने के लिए कई रक्त मार्करों को मापा जा सकता है। दोनों trimesters में परीक्षण कभी-कभी अनुशंसा की जाती है और परीक्षण के परिणाम अक्सर अल्ट्रासाउंड परिणामों के साथ संयुक्त होते हैं। दूसरे तिमाही में, दो या तीन परीक्षणों के संयोजन में अक्सर दो या तीन परीक्षणों का उपयोग किया जाता है: α-fetoprotein, unconjugated estriol, कुल एचसीजी, और मुक्त βhCG 60-70% मामलों का पता लगाता है। भ्रूण डीएनए के लिए मां के खून का परीक्षण किया जा रहा है और पहले तिमाही में वादा किया जा रहा है। इंटरनेशनल सोसाइटी फॉर प्रीनाटल डायग्नोसिस उन महिलाओं के लिए उचित स्क्रीनिंग विकल्प मानती है जिनकी गर्भावस्था ट्राइसोमी 21 के लिए उच्च जोखिम पर है। गर्भावस्था के पहले तिमाही में शुद्धता 98.6% पर दर्ज की गई है। आक्रामक तकनीकों (एमनीओसेनेसिस, सीवीएस) द्वारा पुष्टित्मक परीक्षण अभी भी स्क्रीनिंग परिणाम की पुष्टि करने के लिए आवश्यक है।
रोग का निदान
स्वीडन में डाउन सिंड्रोम वाले 5 से 15% बच्चों के बीच नियमित स्कूल में भाग लेते हैं। हाईस्कूल से कुछ स्नातक; हालांकि, ज्यादातर नहीं करते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में बौद्धिक अक्षमता वाले लोगों में से जिन्होंने 40% स्नातक की उपाधि प्राप्त की। कई लोग पढ़ना और लिखना सीखते हैं और कुछ भुगतान किए गए काम करने में सक्षम होते हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में लगभग 20% वयस्कता में कुछ क्षमता में भुगतान किया जाता है। स्वीडन में, हालांकि, 1% से कम नियमित नौकरियां हैं। कई अर्द्ध स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम हैं, लेकिन उन्हें अक्सर वित्तीय, चिकित्सा और कानूनी मामलों के साथ मदद की आवश्यकता होती है। मोज़ेक डाउन सिंड्रोम वाले आमतौर पर बेहतर परिणाम होते हैं। डाउन सिंड्रोम वाले व्यक्तियों की आम जनसंख्या की तुलना में प्रारंभिक मृत्यु का उच्च जोखिम होता है। यह अक्सर दिल की समस्याओं या संक्रमण से होता है। विशेष रूप से दिल और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल समस्याओं के लिए चिकित्सा देखभाल में सुधार के बाद, जीवन प्रत्याशा बढ़ गई है। यह वृद्धि 1 9 12 में 12 वर्षों से, 1 9 80 के दशक में 25 वर्षों तक, 2000 के दशक में विकसित दुनिया में 50 से 60 वर्ष तक रही है। वर्तमान में जीवन के पहले वर्ष में 4 से 12% के बीच मर जाते हैं। दीर्घकालिक अस्तित्व की संभावना आंशिक रूप से दिल की समस्याओं की उपस्थिति से निर्धारित होती है। जन्मजात हृदय की समस्याओं वाले 60% में 10% तक जीवित रहते हैं और 50% 30 वर्ष तक जीवित रहते हैं। दिल की समस्याओं के बिना 85% 10 साल तक जीवित रहते हैं और 80% 30 वर्ष तक जीवित रहते हैं। लगभग 10% 70 साल तक जीते हैं। नेशनल डाउन सिंड्रोम सोसाइटी ने डाउन सिंड्रोम के साथ जीवन के सकारात्मक पहलुओं के बारे में जानकारी विकसित की है।
डाउन सिंड्रोम होने के कारण – Causes of down syndrome
प्रजनन के सभी मामलों में माता और पिता दोनों के जीन उनके बच्चों में भी मौजूद होते हैं। ये जीन बच्चों में गुणसूत्र के माध्यम से पहुंचते हैं। जब बच्चे की कोशिकाओं का विकास होता है तो प्रत्येक कोशिका 23 जोड़ी अर्थात् 46 गुणसूत्र प्राप्त करती है। बच्चे के शरीर में आधा गुणसूत्र मां से प्राप्त होता है और आधा गुणसूत्र (chromosome) पिता से प्राप्त होता है।
लेकिन डाउन सिंड्रोम की स्थिति में एक गुणसूत्र ठीक से अलग नहीं हो पाता है और बच्चे के शरीर में दो के बजाय तीन या एक अतिरिक्त आंशिक गुणसूत्र 21 की प्रतियां पहुंच जाती हैं। इस अतिरिक्त गुणसूत्र के कारण बच्चे का शारीरिक और मानसिक विकास नहीं हो पाता है। हालांकि डॉक्टर भी डाउन सिंड्रोम होने के पीछे के सही कारणों को नहीं जानते हैं लेकिन वे यह जरूर बताते हैं कि यदि कोई महिला 35 वर्ष या इससे अधिक उम्र के बाद बच्चा पैदा करती है तो बच्चे में डाउन सिंड्रोम होने की संभावना होती है। यदि आपका कोई बच्चा पहले से ही डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है तो अगले बच्चे में भी डाउन सिंड्रोन होने की संभावना अधिक पायी जाती है। यह सामान्य बीमारी नहीं है लेकिन डाउन सिंड्रोम माता-पिता से बच्चे में आसानी से हो सकता है।
डाउन सिंड्रोम के प्रकार – Types of Down syndrome
डाउन सिंड्रोम तीन प्रकार के होते हैं
ट्राइसोमी 21 (Trisomy 21)
यह वह स्थिति है जिसमें शरीर में मौजूद प्रत्येक कोशिकाओं में दो की बजाय क्रोमोसोम 21 की तीन कॉपी होती हैं।
ट्रांसलोकेशन डाउन सिंड्रोम (Translocation Down syndrome)
इस प्रकार के सिंड्रोम में प्रत्येक कोशिकाओं में पूरा एक या कुछ अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 का भाग मौजूद होता है। लेकिन यह स्वयं के बजाय किसी और क्रोमोसोम से जुड़ा होता है।
मोजैक डाउन सिंड्रोम – (Mosaic Down syndrome)
यह दुर्लभ (rarest) प्रकार का डाउन सिंड्रोम है जिसमें सिर्फ कुछ ही कोशिकाएं के पास अतिरिक्त क्रोमोसोम 21 होता है।
कोई व्यक्ति यह नहीं बता सकता है कि वह किस प्रकार के डाउन सिंड्रोम से पीड़ित है, क्योंकि इन तीनों प्रकार के डाउन सिंड्रोम का प्रभाव लगभग एक समान होता है। लेकिन मोजैक डाउन सिंड्रोम से पीड़ित मरीज में अधिक लक्षण दिखायी नहीं देते हैं क्योंकि इसमें सिर्फ कुछ ही कोशिकाओं (cells) के पास अतिरिक्त क्रोमोसोम होता है।
डाउन सिंड्रोम के लक्षण – symptoms of Down syndrome
प्रेगनेंसी के दौरान ही स्क्रीनिंग के जरिए बच्चे में डाउन सिंड्रोम के विकार का पता लगाया जा सकता है, लेकिन प्रेगनेंसी के दौरान महिला को इस तरह का कोई लक्षण नहीं दिखायी देता है जिससे वह यह समझ सके कि उसके बच्चे को डाउन सिंड्रोम है।
जन्म के समय डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में इस तरह के लक्षण दिखायी देते हैं-
- चिपटे आकार का चेहरा
- कान बहुत छोटे
- गर्दन बहुत छोटी
- फैली हुई जीभ
- ऊपर की ओर झुकी हुई आंखें
- असामान्य आकार का कान
- मांसपेशियां कमजोर
- जन्म के समय डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे का आकार औसतन ही होता है लेकिन सामान्य बच्चों की अपेक्षा डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे के शरीर का विकास बहुत धीमी गति से होता है।
- इसके अलावा ऐसे बच्चों में सामाजिक एवं मानसिक भी बहुत देर से होता है। उनमें आमतौर पर ये लक्षण दिखायी देते हैं-
- आवेगपूर्ण व्यवहार
- चीजों को समझने की कम क्षमता
- ध्यान इधर-उधर भटकना
- सीखने की बहुत धीमी क्षमता
- डाउन सिंड्रोम से पीड़ित वयस्क पुरुष की लंबाई 5 फीट 1 इंच और वयस्क महिला की लंबाई 4 फीट 9 इंच होती है। इसके अलावा उम्र बढ़ने के साथ मोटापे (Obesity) की समस्या होना भी बहुत आम होता है। डाउन सिंड्रोम से पीड़ित मरीज को हमेशा कुछ न कुछ स्वास्थ्य समस्याएं होती रहती हैं और वह हृदय रोगों से भी पीड़ित हो सकता है।
- सिर का बड़ा व पीछे से चपटा होना।
- नाक का मोटा होना आदि।
डाउन सिंड्रोम का निदान – Down syndrome diagnosed
जब भ्रूण गर्भाशय में होता है तभी डाउन सिंड्रोम का निदान किया जा सकता है। प्रेगनेंट महिलाओं में रूटीन स्क्रीनिंग के द्वारा शिशु में इस बीमारी की पहचान की जाती है।
प्रेगनेंसी के पहले और दूसरे तिमाही में प्रेगनेंट महिला को ब्लड टेस्ट और अल्ट्रासाउंड करवाना चाहिए, सिर्फ डाउन सिंड्रोम का पता करने के लिए ही नहीं बल्कि शिशु में अन्य आनुवांशिक असामान्यताओं के बारे में भी जानने के लिए। इसके अलावा एम्नियोसेंटेसिस (Amniocentesis) प्रकार के निदान में भ्रूण के आसपास मौजूद एम्नियोटिक फ्लूइड का सैंपल लेने के लिए गर्भाशय में एक सूई प्रवेश करायी जाती है। ट्राइसोमी 21 को जरिए भ्रूण के क्रोमोसोम का विश्लेषण किया जाता है।
डाउन सिंड्रोम का इलाज – Treatment for Down syndrome
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित मरीज का इलाज कराकर और उसे अपना सहयोग देकर उसके जीवन को बेहतर बनाया जा सकता है।
इस रोग से पीड़ित शिशु का विकास बहुत देर से शुरू होता है। वह देर से बैठना शुरू करता है, देर से चलना और बोलना भी शुरू करता है। इसलिए माता-पिता को इस बारे में जरूर जानकारी होनी चाहिए कि डाउन सिंड्रोम से ग्रसित शिशु (infants) का विकास सामान्य शिशु की अपेक्षा देर से होता है।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों के देखभाल के लिए एक टीम होती है जिसमें फिजिकल थेरेपिस्ट, व्यावसायिक थेरेपिस्ट, और स्पीच थेरेपिस्ट होते हैं जो बच्चे की भाषा, मोटर, सोशल स्किल को बेहतर बनाने में मदद करते हैं।
डाउन सिंड्रोम से पीड़ित जिन मरीजों में इस विकार के कारण हृदय एवं जठरांत्र प्रणाली (gastrointestinal system) प्रभावित होता है उन्हें अधिक मूल्यांकन, अधिक देखभाल की जरूरत होती है। कभी-कभी उन्हें सर्जरी की भी जरूरत पड़ती है।
उम्र बढ़ने के साथ ही डाउन सिंड्रोम से पीड़ित मरीजों को शारीरिक क्रियाओं के लिए दूसरे व्यक्ति के मदद की हमेशा जरूरत पड़ती है।
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